DeepMind AI 推出 AlphaGenome Atlas，可预测 90 亿种 DNA 突变

Google DeepMind 于 9 月 10 日推出 AlphaGenome Atlas，这是史上最大规模的基因组效应预测地图，涵盖 90 亿种可能的单核苷酸变异（SNV），数据库总容量达 1 PB，比 2022 年推出的 AlphaFold Database 大 30 倍，即日起免费向学术界开放查询。

AlphaGenome Atlas 的规模架构

AlphaGenome Atlas 总容量达 1 PB，比 Google DeepMind 于 2022 年推出的 AlphaFold Database 大 30 倍。AlphaFold Database 当年将蛋白质结构数据从 19 万个实验结构扩充至超过 2 亿个预测结构，并提供可视化界面以降低使用门槛；AlphaGenome Atlas 采用相同策略，利用 AI 批量完成原本无法在实验室完成的大量计算，再将结果包装成普通研究者可直接查询的入口。

核心指标 AVI 分数由 AlphaGenome 和 AlphaMissense 两个模型的预测结果合并计算得出，将复杂的分子生物学预测浓缩为单一数值，让研究者无需逐一比对数十种指标，即可根据分数判断哪些变异值得深入研究。

AVI 功能归因与 2500 种 DNA 序列基序的研究工具

每一个 AVI 分数背后都附有一份“AVI 功能归因”，指出该变异主要影响哪种分子机制，例如 RNA 剪接、基因表达量或染色质松紧程度，让研究者不仅知道影响的严重程度，还能定位问题出现在哪个环节。

AlphaGenome Atlas 同时整理出超过 2,500 种反复出现的 DNA 序列基序（motif），可用于定位转录因子的作用位置。转录因子是决定基因开启或关闭的蛋白质；能否定位这些基序所在的位置，直接决定研究者能否解读一段非编码序列的功能。

美国 Stowers Institute for Medical Research 的 Julia Zeitlinger 与 Melanie Weilert 利用序列基序资源，区分出哪些转录因子只负责使 DNA 松开，哪些能够真正启动或沉默基因。这类细节过去需要通过反复实验才能逐步拼凑出来。

GREGoR Consortium 的 DNM1 癫痫病例

GREGoR Consortium 找上 Broad Institute 的 Laura Covill 与 Anne O’Donnell-Luria，利用 AVI 分数在数千个候选变异中重新筛选出过去被忽略的疑似致病变异。他们锁定的 DNM1 基因与癫痫性脑病高度相关；AlphaGenome 的预测指出，某个变异创造了错误的剪接位点，导致细胞读取基因指令时出现错误的转折点判读，使下游蛋白质多出一段。

后续实验筛查证实了这一判断，并进一步找出附近效果类似的变异。Google DeepMind 在数据库说明中特别指出，这个案例之所以具有说服力，是因为后续有实验验证，而不是仅凭 AVI 分数得出结论。

Gareth Hawkes 多发现 22% 的非编码区关联

英国埃克塞特大学研究员 Gareth Hawkes 将 AlphaGenome Atlas 应用于超过 54,000 名 UK Biobank 参与者的全基因组数据。按照变异的预测影响进行分组后，他多发现了 22% 过去淹没在统计噪声中的非编码区关联，并成功定位出调控 PLA2G7（与衰老有关）和 EGLN1（细胞感知氧气的关键基因）的变异。

Hawkes 进一步聚焦系统判定的影响力最高的前 1% 非编码变异，通过比对数亿条数据，锁定了 19 个与 BMI 相关的基因区域，可为下一阶段的研究指明方向。这一案例显示，AlphaGenome Atlas 不仅能在单个家族中找出致病变异，也能在数十万人的群体数据中重新找回原本淹没在噪声中的信号。

学术免费开放的使用条件、临床验证限制与 Antigravity 整合

AlphaGenome Atlas 目前的开放条件与使用限制如下：

免费学术版：限学术非商业用途，即日起可查询

商业版：即将上线 Google Cloud，面向企业用户

AlphaGenome 基础模型：已上传至 GitHub，供学术界免费使用

企业商用模型：可通过 Model Garden 获取

临床限制：网站明确标注预测结果未经临床验证，不能作为医疗建议

Google DeepMind 承认，AlphaGenome Atlas 是基础而非终点。随着模型持续优化，这张地图将不断细化；当前版本并非最终答案。此外，AlphaGenome Atlas 已整合进 Google Antigravity，成为科学工作流程中可直接调用的功能，朝着建立统一科研平台的方向发展。

常见问题

AlphaGenome Atlas 的 AVI 分数由哪些模型计算得出，其设计逻辑是什么？

AVI 分数由 AlphaGenome 和 AlphaMissense 两个模型的预测结果合并计算得出，将复杂的分子生物学预测浓缩为单一数值。每个分数都附带“AVI 功能归因”，指出变异影响的是 RNA 剪接、基因表达量还是染色质松紧程度；Google DeepMind 的内部测试指出，AVI 分数在多项致病性与罕见疾病基准测试中达到同类最佳表现。